Her şey rutin olacak

Alper Uzun - 1 Nisan 2012   t?m yaz?lar?

---

Yeni doğan kızlarında hemen fark edilen bir takım değişiklikler vardı. Bebeğin kolları herkesten çok farklı açılarda, doğal olmayan bir görünümde bükülüyordu ve ne yazık ki tek problem de bu değildi.

Bebeğin durumunu iyice tuhaf kılan başka şeyler de söz konusuydu. Meselâ sekiz el ve sekiz ayak parmağı vardı. Alt göz kapağı da yoktu. Yarık dudak denen durum da söz konusuydu.

Bunlar hemen dikkati çeken tersliklerdi ve daha fazlası da vardı.

Çok geçmeden bebeğin hastalığı teşhis edilecekti, "Miller sendromu". Son derece nadir görülen bir hastalıktı bu. O kadar nadir bir hastalıktı ki, doktorlar ikinci çocukları olduğu takdirde bu hastalığın ortaya çıkma ihtimalinin milyonda bir olacağından bahsettiler. İkinci çocuk sahibi olmak için endişe giderici bir orandı bu. "Milyonda bir" .

Üç yıl sonra ikinci çocukları oldu. Milyonda bir denmişti, çok nadir bir hastalıktı bu. Ama doktorları ne yazık ki tahminlerinde yanılmıştı. İkinci bebekleri de aynı durumda doğmuştu. O da Miller sendromuydu.

Bebeklerin annesi büyük ihtimalle doktorların "milyonda bir" yorumunun yerine, önünü az da olsa görebilmek adına şöyle bir yorumu tercih ederdi:

- "Bu hastalık öylesine nadir görülen bir hastalık ki ikinci çocuğunuz için herhangi bir tahminde bulunamıyoruz, her olasılığı beklemek mümkündür."

Sonrasında gelen günlerde bu aileye genom analizi önerildi. Belki de böylesine ender görülen bu hastalığın şifreleri bu şekilde çözülebilirdi. Her ne kadar ailenin genom haritasının çıkarılması hastalığın çözümüne şimdilik katkısı olmayacak olsa da, benzer durumlardaki genetik yapıya sahip olan aileler uyarılabilir, yanlış yönlendirilmeye engel olunabilirdi. Daha da önemlisi, bu genetik hastalığa sebep olan gen ya da genler bulunabilirdi.

Genom analizindeki büyük gelişmeler sağ olsun, bu analizler sonuçlarını verdi. "DHODH" isimli genin bu hastalıktan sorumlu olduğu bulundu. Gen dizisindeki normalden farklı olan değişiklik hastalığın ortaya çıkışında sebep olmaktaydı. Aynı zamanda bu genin çekinik karakterli olması, yani ancak her iki ebeveynde de bu hatalı gen kopyasının olması, Miller sendromunun ortaya çıkmasının altında yatan sebep olarak bulundu ve literatüre geçti.

Doktorlar bu genomik bilginin farkında olsalardı, "ikinci çocuğunuzda bu hastalığın görülme ihtimali yüzde yirmi beştir" diyeceklerdi, milyonda bir demek yerine.

Bu genom analizindeki çarpıcı gelişmelere örnek olması bakımından, geçen yılın sonuna doğru Nature dergisinde çıkan bir yazıyı kısaca aktarmaya çalıştım.

Şimdi ise tüm bu olanakları bize sağlayan genom analizleri ve ilgili teknolojiler hakkındaki son aylarda gelişen müthiş zıplamalardan bahsetmek istiyorum.

Teknolojinin hızı başımızı döndürüyor. Kimi zaman bu etkileri hemen görüyoruz, hatta akıllı telefonlarımız bize patronluk taslamaya başladığında fena halde bozuluyoruz bile. Geçenlerde akıllı telefonlar hakkında atıp tutarken, "ne gerek var ki, olmasa da olur, telefon etmeye yarasın yeter" şeklinde ukalâlık yapıyordum kendi kendime. Tamamıyla aklımdan çıkmış olan bir toplantımı 15 dakika kala hatırlatarak beni utandırmıştı, ben de mahçup bir şekilde özür dilemek zorunda kalmıştım akıllı telefonumdan. Hatta akıllımı neredeyse bizzat "telefon" fonksiyonu dışında hemen her şey için kullanmaya başladığımı da hatırlayınca daha fazla didişmemeye karar vermiştim.

Teknoloji hakikaten hızlı ilerliyor. Meselâ tıp ve bilim alanındaki teknolojik ilerlemeler sayesinde yeni ameliyat tekniklerini ve teşhis imkânlarını fark ettikçe seviniyoruz. Dokuz ay boyunca bekleyip bebemizin cinsiyetini ancak doğumda öğrendiğimiz zamanlar epey geride kaldı. Artık kimi olası hastalıkları bebek ana rahmindeyken saptayabiliyoruz. Üç boyutlu ultrasonlar sağ olsun, artık bebelerimizi sanki "canlı" yayında seyrediyoruz. İmkan olsa konuşmayı da öğretmeye ana rahminde başlayacağız. Heyecanlarını, sıkıntılarını tekmeleriyle değil de karşılıklı konuşarak paylaşacağız.

Acaba ana rahminde internete de bağlanıp Facebook arkadaşı olabilir miyiz çocuklarımızla diye düşünmeye çok az kaldı belki de?

İnsan genom projesindeki süreç de aynen böyle. Teknolojiden fazlasıyla nasibini aldı ve alıyor da. Önümüzdeki yıllarda daha da fazla nasiplenecek.

İnsan genom projesi, yaklaşık 10 yıl süren ve bu süre zarfında da 3 milyar dolar harcanan bir projeydi. 2005 yılında bitirileceği hesaplanıyordu, fakat iki sene erkenden bitti. Bu, öngörülen zamandan önce projeyi bitirme durumu pek nadirdir bilimde. Hele ki böylesine büyük bir projenin erken bitirilme ihtimali hiç hayal bile edilememişti.

Bunun en büyük sebebi, teknolojideki hızlı gelişimdir. Hem bilgisayar alanındaki teknolojik hız, hem de yeni DNA dizi analiz tekniklerinin gelişim hızı her türlü tahmini alt üst etti. Bugün genetik alanında çalışan insanlar artık bu hıza iyice alışmış durumdalar. 10 yıl süren ve 3 milyar dolar harcanan, genomumuzun dizi analizlerinin maliyeti, bugün 5 bin-10 bin dolar arasında değişiyor, 3-4 gün içinde dizi analizi tamamlanıyor. Yakın bir zamanda bu analizlerin 1000 dolardan da daha az bir maliyeti olacak. Saatler içinde sonuçlar çıkacak.

Projenin henüz yeni başladığı 90'lı yıllarda, bu öngörüleri sıralamaya çalışmış olan bilim adamı ve fütüristik yazar Michio Kaku'ya, o zamanlar şiddetle karşı çıkılmıştı. Milyarlarca dolara mal olacak, son derece de masraflı bir teknolojinin ürünü olan bu analizlerin, öyle kısa sürede biz sıradan insanların hizmetine sunulabilme ihtimalinin çok uzaklardaki bir zamana ait güzel bir düş olacağı düşünülmüştü. Hesaba katılmayan şey ise teknolojinin hep aynı hızda gitmeyeceği, inanılmaz bir ivme yapacağıydı.

2012 yılında artık biz sıradan insanlar da gen haritamıza ulaşabilmekteyiz. Elbette kişisel olarak hâlâ makul bir fiyat değil söz konusu olan, ama eğer nadir görülen bir hastalıktan muzdaripseniz, bunu araştırmaya ve hatta mümkünse çözüm bulmaya gönüllü kuruluşlar var dünyada. Sayıları da her geçen gün artıyor. Şimdilik 5 bin - 10 bin dolar arası tutan bu analizleri ödemeye çoğumuzun bireysel olarak gücü yetmeyecek olsa da bunu ödeyebilecek araştırma merkezleri mevcut. Zaten yakın zamanda DNA dizi analizleri, örneğin klinik biyokimyanın ölçümleri olan kolesterol, glikoz, vb, kadar rutin, kolay ve ucuz olacak.

Teknolojinin hızından bahsedip duruyorum bu yazıda ve hakikaten de öyle. Meselâ şu hemen yukarıdaki paragrafı yazmışım ya, ne güzel. "Biz sıradan insanlar" için demişim, "şimdilik 5 bin - 10 bin dolar arası" diyerek fiyat bile vermişim. Ama bu yazdıklarım yazıldığı anda neredeyse rafa kalkacak.

İngiltere'den bir şirket, şu anda yapılan analiz yöntemlerinden çok daha farklı bir yöntem ile ortaya çıktı. Esas çarpıcı olan kısım ise uygulanış şekli olacak. Cihazın boyutlarından bahsedeyim bir fikir vermek bakımından.

Meselâ şu anda genom analizi yapan cihazlarımızın boyutları, kabaca tanımlamak gerekirse bir bulaşık makinası büyüklüğünde. 2011 yılının sonuna doğru neyse ki mikrodalga fırın boyutlarına indirmeyi başardılar.

Ama bu yeni ortaya çıkan analiz tekniği o kocaman kütleyi, USB bağlantılı kibrit kutusu boyutlarında bir çipe indirgemeyi başardı. Nano boyutlarda delikleri olan ve tek tek molekülleri analiz eden bir teknoloji. DNA'mızın 3 milyar molekülden (nükleotid) oluştuğunu düşününce o nano deliklerin içinden neyin geçtiği anlaşılıyor sanırım.

Alacağınız kan ya da doku örneğinden izole edilmiş hücreleri bu çiplere aktararak, hemen orada bir kaç saat içinde genom analizini yapabileceksiniz. İsterseniz kişinin tüm gen haritasını çıkarın, isterseniz belli bir bölgesini ya da özellikle ilgilendiğiniz genleri.

Bu öylesine müthiş bir adım ki, bir kere analizler çok hızlı ve mobil olabilecek. Sadece sağlık alanında değil, biyolojik bilimlerin her alanına müthiş bir etkisi olacak. Örneğin, okyanus bilimci bir araştırmacı yeni karşılaştığı bir organizmanın daha o saat, uçsuz bucaksız okyanusun ortasında genetik analizini yapabilecek. Ya da CSI gibi filmlerde izlediğimiz, hani o laboratuvar ortamında bir kaç hafta süren, suçluyu saptamak için yapılan DNA testleri, yerini bu hızlı çiplere bırakacak.

Örnekleri daha da arttırıp sayfalar dolusu yazabilirim. Ama sanırım bunun ne kadar büyük potansiyeli olduğunu görebiliyorsunuz. Bu yılın sonlarında piyasa çıkması muhtemel ve fikir vermesi bakımından söylüyorum, bu çiplerin tanesi (bir çip, bir analiz için kullanılıyor) 900 dolar civarı olacak. Sonra muhtemelen daha da ucuzlayacak.

Belki de ucuzlama yönüne doğru giden ender teknolojilerden biridir bu DNA analizi için geliştirilen yöntemler.

Para ölçüsünü özellikle verdim. 10 yıl içinde nasıl da 3 milyar dolardan 900 dolara inilebildiğinin çarpıcı etkisini gösterebilmek için önemliydi.

* * *

Yazımın en başında anlattığım gibi daha birçok karmaşık ve iyi anlaşılamamış hastalıklar mevcut. Meselâ bunlardan biri olan erken doğum, benim özellikle araştırmalarımın ve çalışmalarımın olduğu bir karmaşık hastalık.

"Karmaşık" denmesinin en büyük sebebi, birden fazla nedeni olan ve birden fazla genin etkisinde kalarak ortaya çıkan bir hastalık olması. Genom analizlerinin ucuzlaması ve muayene odasına kadar girmesi, böyle karmaşık olan ya da iyi anlaşılamamış hastalıkların aydınlanmasında, biz sıradan insanlara da bir fayda sağlayacak. Bunun gerçekleşmeye başlıyor olması ise en büyük heyecanımız ve o noktaya ulaşmaya da çok az bir süre kaldığına inanıyorum.

Referanslar:
* "Physics of the Future: How Science Will Shape Human Destiny and Our Daily Lives by the Year 2100" Michio Kaku, 11 Şubat 2012.
* "Human genetics: Genomes on prescription" Nature, 6 Ekim 2011.
* "Can You Really Sequence DNA With a USB Thumb Drive?" Wired 23 Mart 2012
Oxford nanopore, http://www.nanoporetech.com